DNA methylation

定義：DNA堿基上共價連接甲基基團的化學修飾。細菌中的甲基化常發(fā)生在腺嘌呤的第六位氨基與胞嘧啶的第五位碳原子上。哺乳動物中的甲基化主要是二核苷酸CpG上胞嘧啶的第五位碳原子，生成m5CpG。DNA的不同甲基化狀態(tài)（過甲基化與去甲基化）與基因的活性和功能有關。

學科：生物化學與分子生物學_遺傳信息傳遞與基因表達調(diào)控_基因表達調(diào)控_修復

相關名詞：表觀遺傳修飾 甲基轉移酶 轉座子 轉錄調(diào)控

圖片來源：視覺中國

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DNA甲基化是生物體最重要的表觀遺傳修飾之一，對基因表達和基因組穩(wěn)定起著至關重要的作用。DNA甲基化是指在DNA甲基轉移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）為甲基供體，將甲基轉移到胞嘧啶的5’號碳原子上形成5-甲基胞嘧啶的過程，形成的DNA甲基化可以通過有絲分裂或者減數(shù)分裂在后代進行遺傳。在哺乳動物中，DNA甲基化是必不可少的，它廣泛存在于轉座子元件、功能基因編碼群和重復的DNA中，且?guī)缀跛械募谆嬖谟贑pG二核苷酸對中；在植物基因組中存在三種類型的甲基化序列：對稱的CG序列、不對稱的CHG和CHH序列，在植物的生產(chǎn)發(fā)育及進化過程中起著重要的調(diào)節(jié)作用。DNA甲基化可以稱作是細胞記憶的一種機制，是表觀遺傳學研究的“主角”。DNA甲基化反應分為兩種類型：一種是從頭甲基化，指對非甲基化的DNA（2條鏈均未甲基化）進行甲基化修飾，主要發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，用于胚胎早期細胞設定甲基化狀態(tài)；另一種是保留甲基化，即DNA的一條鏈已存在甲基化，另一條未甲基化的鏈被甲基化。

大量研究表明，DNA甲基化參與生物體的轉錄調(diào)控、基因組印記、X染色體失活、發(fā)育和癌癥發(fā)生等多種過程。DNA甲基化能引起染色體結構、DNA構象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式改變，從而控制基因的表達。轉座子的高甲基化可保持基因組遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，順式作用元件的動態(tài)甲基化可以調(diào)控基因的表達。

DNA甲基化在動植物育種、疾病檢測和環(huán)境治理等方面有廣泛的應用。通過亞硫酸鹽測序、簡化代表性重亞硫酸鹽測序、全基因組重亞硫酸鹽測序和免疫沉淀測序等方法檢測DNA甲基化水平，可應用于癌癥、心血管疾病、遺傳性疾病和精神疾病等疾病的早期診斷和預后評估。同時，DNA甲基化也可作為分子標記和基因組編輯的靶點，用于動植物育種和環(huán)境治理。

責任編輯：張鵬輝